Científicos de la Universidad de Tel Aviv han descubierto que las “mutaciones silenciosas” en los genomas del cáncer pueden utilizarse para predecir tanto el tipo de cáncer como la probabilidad de que un paciente sobreviva a él, y afirman que el método que han desarrollado podría ayudar a salvar vidas en el futuro.
Las mutaciones silenciosas son mutaciones en el ADN que no cambian la secuencia de aminoácidos en las proteínas y, por tanto, no tienen efecto en el fenotipo de un organismo, es decir, en las características físicas observables. En los últimos años se ha demostrado que tales mutaciones pueden afectar a la expresión de los genes y pueden estar relacionadas con el desarrollo y la propagación de las células cancerosas.
Según el estudio dirigido por el profesor Tamir Tuller y el estudiante de investigación Tal Gutman, publicado en la revista NPJ Genomic Medicine a principios de este mes, las mutaciones silenciosas pueden ayudar no solo a diagnosticar el cáncer, sino también a identificar los tipos de cáncer y predecir las posibilidades de supervivencia.
Utilizando herramientas cuantitativas nunca antes utilizadas para explorar la funcionalidad de las mutaciones silenciosas, Tuller y Gutman examinaron unos tres millones de mutaciones de los genomas del cáncer de 9.915 pacientes e intentaron identificar el tipo de cáncer y predecir la probabilidad de supervivencia 10 años después del diagnóstico inicial, basándose únicamente en las mutaciones silenciosas.
Los resultados muestran que “el poder de predicción de las mutaciones silenciosas suele ser similar al de las mutaciones ‘ordinarias’ no silenciosas”, dice el estudio, y además, que “combinando la información de las mutaciones silenciosas y no silenciosas, se podría mejorar la clasificación para el 68 por ciento de los tipos de cáncer”.
En algunos tipos de cáncer, la clasificación mejoró hasta en un 17%, mientras que el pronóstico mejoró hasta en un 5%, según descubrieron los investigadores del Departamento de Ingeniería Biomédica y del Instituto Zimin para Soluciones de Ingeniería que Avanzan Vidas Mejores.
Tuller, en un comunicado emitido por la Universidad de Tel Aviv, dijo que los resultados del estudio tienen “varias implicaciones importantes”.
“En primer lugar, no hay duda de que utilizando mutaciones silenciosas podemos mejorar los modelos de diagnóstico y pronóstico existentes”, dijo, señalando que una mejora del 17% en la clasificación era “muy significativa”.
“Los médicos que descubren metástasis quieren saber de dónde proceden y cómo se ha desarrollado la enfermedad, para poder prescribir el mejor tratamiento. Si, hipotéticamente, en lugar de dar diagnósticos y pronósticos erróneos a cinco de cada diez pacientes con cáncer, solo se equivocan en cuatro de cada diez casos, en última instancia se pueden salvar millones de vidas”, explicó Tuller.
“Estos resultados son especialmente significativos para una serie de tecnologías que se están desarrollando en la actualidad y que tratan de diagnosticar los tipos de cáncer basándose en el ADN de fuentes malignas identificadas en simples análisis de sangre”, dijo.
Según la universidad, tras su “prueba de concepto”, los investigadores tienen ahora la intención de crear una startup con Sanara Ventures centrada en las mutaciones silenciosas como herramienta de diagnóstico y pronóstico.
