Cuando una mujer embarazada está preocupada por posibles defectos genéticos en el niño que espera, la amniocentesis es la prueba de referencia.
Pero la amniocentesis es invasiva -se introduce una aguja en el útero para extraer líquido amniótico- y peligrosa, ya que provoca un aborto en una de cada 200 pruebas realizadas.
Además, la amniocentesis sólo puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo, aunque muchos estados de EE.UU. y países de todo el mundo prohíben el aborto en ese momento, lo que limita las opciones de la madre si se detecta una anomalía.
Otra prueba –la NIPT o “prueba prenatal no invasiva” basada en una simple extracción de sangre- puede realizarse antes, pero sólo detecta un 20% de las anomalías genéticas.
El profesor Noam Shomron, de la Universidad de Tel Aviv, tuvo una idea mejor: un análisis de sangre que puede realizarse a partir de la décima semana, identifica casi el 100% de los problemas genéticos y no tiene riesgo de aborto. Las diez semanas son lo suficientemente tempranas para intervenir. (Para los que se oponen al aborto, Shomron subraya que pronto se podrán utilizar nuevas herramientas como CRISPR para arreglar las mutaciones en el ADN del bebé mientras aún está en el útero).
Shomron, que dirige el Laboratorio de Genómica Funcional de la Facultad de Medicina de la TAU y es director del Instituto de Oncología Djerassi, explica que su laboratorio lleva seis años trabajando y probando su software basado en la IA “Hoobari”.
Ahora, Hoobari es el núcleo de una empresa emergente, IdentifAI Genetics. La empresa está dirigida por Oren Tadmor, un oficial de carrera de las fuerzas aéreas que, al ser liberado hace tres años, buscaba otro tipo de proyecto que comandar.
Tadmor se incorporó al centro de innovación dirigido por el grupo israelí de ciencias de la vida y tecnología sanitaria Shizim como emprendedor residente, y allí conoció a Shomron y al tercer cofundador de IdentifAI, el director técnico Tom Rabinowitz.
La tecnología principal de IdentifAI se basa en la tesis doctoral de Rabinowitz en la Universidad de Tel Aviv.
Lo vemos todo
IdentifAI no pretende sustituir a la amniocentesis, sino al NIPT.
Según Tadmor, además de limitarse a detectar unas pocas mutaciones, la NIPT genera falsos positivos en cuatro de cada cinco casos para mutaciones específicas.
La salsa secreta de IdentifAI es su capacidad para distinguir entre el ADN de la madre y los fragmentos de ADN del embrión que lleva la madre que se “escapan” y pueden encontrarse “flotando” en la sangre de la madre.
“El ADN de la madre y el del embrión tienen un aspecto ligeramente diferente”, explica Shomron. “Los separamos computacionalmente hasta que estamos seguros en más de un 99% de que lo que estamos viendo es ADN embrionario”.
Por computación, Shomron se refiere al hecho de que IdentifAI no mira los frotis de sangre reales, sino los miles de millones de combinaciones de letras que representan el ADN a nivel informático.
“Hacemos la comprobación en silicio”, señala Tadmor, es decir, utilizando la potencia de procesamiento de un PC. Los resultados se cotejan con una base de datos de posibles enfermedades genéticas.
Shomron compara el proceso de comprobación de IdentifAI con el de la NIPT imaginando que se observa la Tierra desde el espacio. Una NIPT puede ver continentes. Pero si se quiere identificar un país concreto o llegar a un nivel de detalle tan alto como el de una casa específica, eso va más allá de la resolución de la NIPT.
Pero IdentifAI puede ver un millón de veces más claramente, dice Shomron. “Lo vemos todo”, afirma. “Vemos cada cambio, cada gen y cada letra del alfabeto genético”.
La NIPT puede identificar cinco, quizá diez mutaciones como máximo. Tadmor afirma que la tecnología de IdentifAI puede localizar cientos. “Nuestro objetivo es ser la mejor solución de cribado, la más popular”.
Todavía experimental
El análisis de sangre de IdentifAI tendrá un precio de unos 1.000 dólares por análisis. Con el reembolso de las aseguradoras, ese precio se reducirá a la mitad, situándose en el mismo nivel de precios que el NIPT actual. A medida que la tecnología de IdentifAI se imponga, el precio debería bajar aún más.
Y si se consigue reducir la necesidad de realizar una amniocentesis, el ahorro será mucho mayor: una amniocentesis suele costar entre 3.000 y 5.000 dólares y a veces se necesita bastante “persuasión” para que las compañías de seguros aprueben el procedimiento.
Shomron señala que, mientras que en Israel la amniocentesis es bastante común, en Estados Unidos los ginecólogos y obstetras son reacios a solicitar la prueba.
Shomron y Tadmor han trabajado con muchos de los principales centros médicos de Israel para demostrar la eficacia de su método. Dicho esto, el análisis de sangre IdentifAI aún no está disponible a nivel comercial.
“Todavía estamos en fase experimental”, dice Shomron, aunque confía en que la tecnología obtendrá la aprobación en uno o dos años, sobre todo porque IdentifAI seguirá el mismo camino reglamentario que el NIPT abrió antes que ellos.
No nos creyeron
Shomron recuerda la primera vez que compartió los datos con el equipo clínico del Instituto de Genética Recanati del Centro Médico Rabin.
“Secuenciamos el ADN, realizamos un análisis y les dijimos que el bebé que estábamos estudiando era portador de una determinada mutación, pero que el bebé estaría bien. No nos creyeron, así que hicieron una prueba invasiva -la amniocentesis- que confirmó nuestros análisis”. El equipo clínico dijo: “Vaya, esto es como magia. Si esto funciona tan bien, podríamos obviar todas las pruebas invasivas durante los embarazos y obtener resultados en una fase cada vez más temprana’”.
Detección de mutaciones cancerígenas
IdentifAI se dirige a los ginecólogos-obstetras como primeros clientes, siendo Estados Unidos el principal mercado de la empresa. No habrá una prueba de IdentifAI casera que pueda comprarse en su CVS o Walgreens local, al menos por ahora.
Aunque Shomron y Tadmor se centran en la detección de anomalías fetales, esa es solo la primera parada de esta tecnología pionera. El siguiente paso es utilizar el mismo método para identificar cánceres con un simple análisis de sangre.
“Podemos ajustar nuestro algoritmo para detectar no sólo el ADN embrionario, sino cualquier tipo de fragmentos de ADN extraños, como las mutaciones del cáncer”, explica Shomron.
La empresa, formada por 10 personas, ha recaudado 2,5 millones de dólares de la Autoridad de Innovación de Israel y de inversores privados.
Dados los miles de millones de combinaciones de letras que componen el ADN, Shomron y Tadmor han desarrollado un amor por el lenguaje, y por algún que otro juego de palabras.
A saber: El nombre del programa informático de la empresa, Hoobari, es decididamente irónico. “Hoobar” significa embrión en hebreo. Y “hoo bari” en hebreo significa “está sano”. Que es todo lo que un nuevo padre quiere oír.