Investigadores de Tel Aviv hallan microRNAs que regulan genes del oído, abriendo caminos para diagnósticos y terapias de sordera en bebés.
Avance en microRNAs revela causas de sordera
En un avance científico, investigadores de la Universidad de Tel Aviv descubrieron que los microRNAs, pequeñas moléculas reguladoras de genes, juegan un papel crítico en la sordera hereditaria. En 2009, la Profesora Karen Avraham y la Doctora Lilach Friedman, del Departamento de Genética Molecular Humana, publicaron en la revista PNAS un estudio que identificó cómo estos microRNAs, al desactivar el enzima Dicer, provocan la destrucción de células ciliadas en el oído interno de ratones y peces cebra. Este hallazgo afecta a unos 600 microRNAs y explica el daño en las células responsables de la audición, abriendo nuevas posibilidades para diagnósticos y tratamientos en humanos.
El estudio demostró que la ausencia de Dicer en el oído interno causa una desregulación de microRNAs, lo que lleva a la muerte de las células ciliadas esenciales para transmitir señales sonoras al cerebro. Los experimentos en ratones y peces cebra mostraron pérdida auditiva progresiva, confirmando el rol de estos microRNAs en la sordera. Este descubrimiento tiene implicaciones directas, ya que cerca del 50% de los casos de pérdida auditiva en bebés se atribuyen a factores genéticos, según datos de la Organización Mundial de la Salud.
La investigación de Avraham y Friedman marcó un hito al catalogar miles de microRNAs en el sistema auditivo, identificando tres moléculas específicas que regulan genes asociados con la sordera. “Estas moléculas de RNA están situadas justo al lado de los genes de sordera, lo que sugiere que controlan y regulan a estos últimos”, afirmó Avraham en 2017, según reportó Enlace Judío. Este trabajo sentó las bases para explorar terapias que modulen microRNAs y prevengan el deterioro auditivo.
El impacto del estudio trasciende el laboratorio, ya que ofrece un marco para desarrollar pruebas genéticas más precisas. Las mutaciones en microRNAs podrían usarse como biomarcadores para detectar sordera congénita en recién nacidos, permitiendo intervenciones tempranas. Actualmente, uno de cada 200 bebés nace con discapacidad auditiva, y uno de cada 1,000 es completamente sordo, según la OMS.
MicroRNAs y sordera: datos clave para entender el avance
- 600 microRNAs identificados en el oído interno regulan genes relacionados con la audición.
- La desactivación del enzima Dicer provoca la muerte de células ciliadas, causando sordera.
- El 50% de la sordera en bebés tiene origen genético, según la OMS.
- Estudios en ratones y peces cebra confirmaron el rol de microRNAs en la pérdida auditiva.
- Posible desarrollo de biomarcadores para diagnósticos precoces de sordera congénita.
Terapias génicas basadas en microRNAs
El descubrimiento de microRNAs impulsó investigaciones en terapias génicas para tratar la sordera. En 2020, Avraham lideró un estudio que identificó 32 genes relacionados con la pérdida auditiva en la población judía de Israel, incluyendo el gen ATOH1, asociado por primera vez con sordera en humanos. Publicado en Clinical Genetics, este trabajo amplió el conocimiento sobre mutaciones genéticas, facilitando el asesoramiento genético y el diseño de tratamientos personalizados.
En colaboración con el Boston Children’s Hospital y la Harvard Medical School, el equipo de Avraham desarrolló una terapia génica que reemplaza genes defectuosos en ratones. “Inyectamos el virus en el oído interno de los ratones para que entrara en las células ciliadas y liberara su carga genética”, explicó Shahar Taiber, estudiante de la Universidad de Tel Aviv, según Israel Económico. Los ratones tratados recuperaron audición normal, con sensibilidad similar a la de animales sanos.
Estos avances se suman a ensayos clínicos globales. En 2024, terapias génicas dirigidas al gen OTOF, que codifica la proteína otoferlina, restauraron la audición en niños con sordera congénita en China, Estados Unidos y España. Cinco niños tratados en Shanghai recuperaron la capacidad de localizar sonidos y mantener conversaciones, según Nature Medicine. Aunque estas terapias no abordan directamente microRNAs, el trabajo de Avraham proporciona un fundamento para explorar su regulación en futuros tratamientos.
Los ensayos clínicos en curso evalúan la seguridad y duración de estas terapias. Las células ciliadas no se dividen, lo que sugiere que los genes introducidos podrían ofrecer efectos a largo plazo. Sin embargo, los investigadores advierten que se necesitan estudios más amplios para confirmar la eficacia en humanos.
Contexto global de la investigación en sordera
La sordera afecta a 500 millones de personas en el mundo, y la OMS proyecta que esta cifra se duplicará en las próximas décadas. En Israel, la investigación en genética auditiva ha sido pionera, con contribuciones significativas desde la identificación de microRNAs hasta el desarrollo de terapias génicas. El Instituto Nacional de Sordera y Trastornos de la Comunicación de Estados Unidos y la Fundación de Ciencias de Israel han financiado estos estudios, destacando su relevancia global.
Otros avances incluyen el uso de tecnologías como CRISPR para editar genes asociados con la sordera. Aunque esta técnica no se ha aplicado clínicamente, los investigadores exploran su potencial para corregir mutaciones en microRNAs y otros genes. La Universidad de Miami reportó que más del 15% de las mutaciones genéticas conocidas en sordera han sido descubiertas por su equipo, subrayando la importancia de la colaboración internacional.
En el caso de la sordera monogénica, causada por un solo gen, las terapias génicas muestran mayor viabilidad. Sin embargo, la sordera poligénica, influenciada por múltiples genes y factores ambientales, plantea desafíos más complejos. Los esfuerzos actuales se centran en entender estas interacciones para desarrollar tratamientos integrales.
Israel continúa liderando en este campo, con la Universidad de Tel Aviv como referente. Los descubrimientos sobre microRNAs y terapias génicas no solo benefician a las familias con sordera hereditaria, sino que también fortalecen la posición de Israel como centro de innovación científica, apoyado por políticas que fomentan la investigación y el desarrollo tecnológico.