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Prueba “todo en uno” de Israel diagnóstica raras enfermedades hereditarias

Por: Hillel Fuld / En: Jpost / Traducción de Noticias de Israel

Me fascina la genética, pero también la encuentro extremadamente complicada y confusa. De hecho, recuerdo que la genética es uno de los temas más intimidantes que aprendimos en biología en la escuela secundaria. Si me hubieras dicho en ese entonces que estaría escribiendo sobre una compañía de genética para The Jerusalem Post, me habría reído.

Cuando se trata de genética, las variables son ilimitadas y es alucinante ver cómo cada uno de nosotros, a su manera, ganó esencialmente la lotería genética a través del tiempo y la evolución.

Esto explica por qué los proveedores de pruebas genéticas recreativas, tales como 23andMe, Ancestry.com y MyHeritage ganaron una significativa popularidad a lo largo de los años.

Sin embargo, vale la pena señalar que estos servicios sólo pueden leer una porción de nuestros datos de ADN. Hay mucha más profundidad en el cuadro completo de nuestro ADN y ganar visibilidad en esos datos puede mejorar la salud y prevenir la muerte prematura, así como identificar y eliminar el riesgo de transmisión de desórdenes genéticos.

El primer genoma humano fue secuenciado en 2013 como parte de un proyecto internacional con el objetivo de identificar y cartografiar todos los genes humanos. El proyecto tomó 13 años para completarse y el costo estimado fue de la friolera de 3 mil millones de dólares.

Hasta el día de hoy, sigue siendo el proyecto biológico de colaboración más grande del mundo y ha abierto nuevas fronteras en la ciencia y la medicina, pero también ha planteado desafíos que aún no se han abordado plenamente.

En la actualidad cuesta menos de 1.000 dólares y se tarda un solo día en secuenciar el genoma humano. La secuenciación del genoma completo (WGS) proporciona una lectura de los tres mil millones de letras de la secuencia completa del ADN de un individuo. Estos datos proporcionan la base para identificar todos los tipos de variantes que causan enfermedades, o cambios en el ADN de un individuo que causan enfermedades.

Sin embargo, el mayor desafío es cómo dar sentido de manera precisa (y económica) a la enorme cantidad de datos que genera el WGS. Es decir, hay grandes datos y luego está esto, ¡más bien datos “astronómicos”!

Variantyx es un laboratorio de pruebas genéticas clínicamente acreditado con sede en Tel Aviv. Su sede está en Boston y utiliza tecnología basada en WGS para realizar pruebas integrales para los pacientes.

La compañía fue fundada en 2014, y ha recaudado 18 millones de dólares en capital de Pitango. Los análisis realizados por Variantyx son llevados a cabo usando una plataforma analítica desarrollada internamente construida y optimizada para los datos de WGS. Sus algoritmos propietarios identifican una gama amplia de variantes de secuencia difíciles de detectar, y luego son presentados al equipo clínico de Variantyx para su interpretación y reporte. El potencial de esta tecnología es literalmente ilimitado.

Genomic Unity® de Variantyx es la primera prueba integral y completa de la industria para el diagnóstico de enfermedades hereditarias raras. Elimina la necesidad de pedir múltiples pruebas, lo que resulta en más diagnósticos en un período de tiempo más corto, y con menores costes generales.

Esto es algo muy importante porque los trastornos raros no son realmente raros. Con más de 7.000 enfermedades raras, se estima que más de 30 millones de personas en los EE.UU. y más de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas. Muchas de estas enfermedades son de origen genético y muchos de los individuos afectados son niños.

A lo largo del típico viaje de diagnóstico, un paciente con una enfermedad rara será atendido por ocho médicos diferentes en menos de una década, y gastará una media de 21.000 dólares para llegar a un diagnóstico.

Ellos son los afortunados. Muchos pacientes permanecen sin ser diagnosticados, a pesar de las múltiples rondas de pruebas genéticas. La prueba de Unidad Genómica basada en la WGS de Variantyx está cambiando esto.

Desde su introducción al mercado a finales de 2017, la prueba ha resuelto cientos de casos previamente no diagnosticados de pacientes en muchos hospitales infantiles de todo el mundo. Los beneficios de las pruebas genéticas exhaustivas se extienden a los individuos sanos. El test Genomic Inform® de Variantyx ha sido desarrollado para proporcionar información importante sobre el riesgo de predisposición a la enfermedad y el estado de portador.

El test tiene aplicaciones en el cribado de predisposición a la enfermedad, el cribado de portadores recién casados, el cribado prenatal y la farmacogenómica – un campo de la medicina de precisión que identifica variantes que influyen en la respuesta de un individuo a un determinado medicamento prescrito.

En términos de demanda de mercado, el mercado general de diagnóstico genómico está valorado en más de 20.000 millones de dólares, la mayor parte de los cuales está impulsado por los seguros de salud. Tiene el potencial de crecer sustancialmente a medida que el costo de la secuenciación continúa disminuyendo. En 2019, Francis deSouza, el director ejecutivo de Illumina, se comprometió a hacer realidad el genoma de 100 dólares. A ese precio, en un futuro no muy lejano, será posible secuenciar a cada recién nacido y hacer que sus datos genómicos estén disponibles para su consulta siempre que se tome una decisión clínica durante su vida.

Variantyx se formó como un spin-out de la Universidad de Tel Aviv en 2014, y ahora tiene 45 miembros en el equipo. La idea de Variantyx comenzó realmente hace 10 años en el laboratorio de genómica funcional de la Universidad de Tel Aviv, dirigido por el profesor Noam Shomron. Él y sus estudiantes de doctorado estaban frustrados por el gran cuello de botella que afectaba al análisis de los datos exómicos de los pacientes, ya que gran parte del trabajo tenía que hacerse manualmente. Se pusieron a desarrollar una tubería para procesar la información de manera más efectiva.

Para afrontar el reto de aplicar el trabajo de su equipo a la escala necesaria para ayudar a un mayor número de pacientes, Noam se asoció con Tomer Jackman y Haim Neerman. Jackman había desempeñado un papel fundamental en EMC, ayudando a desarrollar su gran plataforma de datos y, naturalmente, no se amedrentó ante la gran cantidad de datos que había que procesar.

Neerman, un empresario de tecnología en serie en el área de sistemas de TI y automatización de procesos de negocio, aportó una valiosa experiencia en la eliminación de los pasos manuales que consumen mucho tiempo y son propensos a errores. Colectivamente tuvieron la previsión de anticipar el cambio de los datos exómicos a los datos genómicos y comenzaron a construir la primera versión de la plataforma analítica de la compañía. La misma plataforma se utiliza hoy en día para realizar las pruebas de Genomic Unity y Genomic Inform basadas en WGS. La compañía ha estado creciendo rápidamente para apoyar el aumento de la demanda de sus pruebas.

Hoy en día, Variantyx está dando respuestas tanto a los pacientes de enfermedades raras como a los individuos sanos, y personalmente no puedo querer ver lo que se desarrolla a medida que se preparan para un despliegue más amplio basado en la población, ya que la secuenciación del genoma se hace más asequible, accesible y penetra en la corriente principal.

Vía The Jerusalem Post

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