Software israelí usa IA para diagnosticar enfermedades genéticas raras mediante secuenciación de ADN, apoyando medicina personalizada con alta precisión.
IA israelí acelera diagnóstico de enfermedades genéticas raras
Un sistema de inteligencia artificial desarrollado en Israel permite identificar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades raras mediante el análisis de secuenciación de ADN. Este software, creado por la empresa Geneyx, procesa grandes volúmenes de datos genómicos para detectar variantes patogénicas con una precisión del 98%, según estudios clínicos realizados en 2024. La tecnología reduce el tiempo de diagnóstico de meses a días, ofreciendo a médicos y pacientes una herramienta clave para la medicina personalizada. En un caso reciente, el sistema identificó una mutación en el gen SCN2A en un niño con epilepsia severa, permitiendo un tratamiento dirigido en menos de 48 horas.
El software de Geneyx integra algoritmos de aprendizaje profundo con bases de datos genómicas globales, como ClinVar y gnomAD, para priorizar variantes genéticas según su relevancia clínica. A diferencia de métodos tradicionales, que requieren análisis manual extenso, este sistema automatiza la interpretación de datos, minimizando errores humanos. En 2023, un estudio publicado en Nature Genetics validó su capacidad para diagnosticar el 57% de casos previamente no resueltos en una cohorte de 119 pacientes en unidades de cuidados intensivos neonatales. La tecnología se implementa en hospitales de Israel, como el Centro Médico Sheba, y se expande a centros médicos en Estados Unidos y Europa.
La secuenciación de ADN genera miles de variantes genéticas por paciente, lo que complica el diagnóstico sin herramientas avanzadas. El sistema israelí filtra estas variantes, destacando aquellas asociadas con fenotipos específicos. Por ejemplo, en un ensayo clínico en el Hospital Hadassah, el software identificó una mutación en el gen CFTR en un paciente con fibrosis quística atípica, un diagnóstico que había eludido métodos convencionales durante años. Este enfoque no solo acelera el diagnóstico, sino que también facilita la selección de terapias personalizadas, como moduladores de proteínas específicas.
La adopción de esta tecnología refleja el liderazgo de Israel en innovación biomédica. En 2024, el Ministerio de Salud de Israel aprobó su uso en laboratorios clínicos nacionales, tras cumplir con regulaciones estrictas de privacidad de datos genéticos. La plataforma también incorpora medidas de ciberseguridad para proteger información sensible, un aspecto crítico en el manejo de datos genómicos. Actualmente, Geneyx colabora con instituciones como el Broad Institute en Estados Unidos para mejorar la base de datos de variantes raras.
Datos clave sobre el sistema de IA para diagnóstico genético
- Precisión diagnóstica: 98% en la identificación de mutaciones patogénicas, según estudios de 2024.
- Tiempo de diagnóstico: Reduce de meses a días el análisis de secuenciación de ADN.
- Aplicaciones clínicas: Usado en hospitales como Sheba y Hadassah para enfermedades raras.
- Colaboraciones: Trabaja con el Broad Institute para ampliar bases de datos genómicas.
- Regulación: Aprobado por el Ministerio de Salud de Israel en 2024.
Tecnología israelí impulsa medicina personalizada global
El sistema de Geneyx no solo identifica mutaciones, sino que también predice la probabilidad de enfermedades futuras basándose en perfiles genéticos. En un estudio de 2024 en Genome Medicine, la plataforma demostró un 75% de acierto en la predicción de riesgos para enfermedades mendelianas en pacientes asintomáticos. Esta capacidad permite intervenciones preventivas, como cambios en el estilo de vida o terapias tempranas. En Israel, el software se integra con registros electrónicos de salud, optimizando la toma de decisiones clínicas en tiempo real.
La tecnología también aborda desafíos éticos y técnicos en el diagnóstico genético. Según un informe de la Organización Mundial de la Salud de 2023, el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, pero solo el 30% de los casos reciben un diagnóstico preciso con métodos tradicionales. El sistema israelí supera esta brecha al analizar variantes de significado incierto (VUS), que representan un obstáculo en la genómica clínica. En un caso documentado en el Centro Médico Rabin, el software reclasificó una VUS en el gen BRCA1, permitiendo a una paciente acceder a un plan de vigilancia oncológica personalizado.
El impacto del sistema trasciende las fronteras de Israel. En 2025, Geneyx firmó acuerdos con hospitales en Alemania y Canadá para implementar la tecnología en sus laboratorios genéticos. Estos acuerdos incluyen la capacitación de personal médico en el uso de la plataforma, garantizando su correcta integración en flujos de trabajo clínicos. Además, la empresa planea expandir su alcance a enfermedades complejas, como el cáncer, donde las mutaciones somáticas requieren análisis rápidos para diseñar terapias dirigidas.
El desarrollo de esta tecnología se apoya en la robusta infraestructura de investigación de Israel. Instituciones como el Instituto Weizmann de Ciencias y la Universidad de Tel Aviv han contribuido con avances en bioinformática que sustentan el sistema. En 2023, el gobierno israelí destinó 200 millones de shekels a proyectos de inteligencia artificial en salud, parte de una estrategia para posicionar al país como líder en biotecnología. Este entorno ha permitido que empresas como Geneyx prosperen, atrayendo inversión extranjera y talento global.
Contexto global de la genómica y aportes de Israel
El diagnóstico genético enfrenta retos globales, como la falta de datos de referencia para poblaciones no europeas. El sistema de Geneyx incorpora datos de diversas etnias, incluyendo poblaciones de Oriente Medio, lo que mejora su aplicabilidad global. Un estudio de 2024 en The Lancet destacó que el software identificó mutaciones raras en un 20% más de casos en poblaciones subrepresentadas en comparación con herramientas convencionales. Esta inclusividad fortalece su relevancia en mercados internacionales.
La genómica clínica ha avanzado significativamente desde la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003. Sin embargo, interpretar los datos genómicos sigue siendo un cuello de botella. En Estados Unidos, el costo promedio de un diagnóstico genético completo supera los 10,000 dólares, mientras que el sistema israelí reduce este costo en un 40%, según un análisis de Health Affairs de 2024. Esta eficiencia económica podría democratizar el acceso a la medicina personalizada en países en desarrollo.
Israel ha consolidado su posición como un centro de innovación en salud. En 2024, el país registró más de 500 patentes en biotecnología, muchas relacionadas con inteligencia artificial. Empresas como Geneyx se benefician de un ecosistema que combina investigación académica, apoyo gubernamental y una industria tecnológica dinámica. El Centro Médico Sheba, por ejemplo, ha integrado el software en su programa de genómica pediátrica, atendiendo a más de 1,000 pacientes en 2024.
El sistema también enfrenta desafíos. La integración con sistemas de salud internacionales requiere adaptaciones a regulaciones locales, como el Reglamento general de Protección de Datos en Europa. Además, la capacitación de médicos en el uso de herramientas de IA sigue siendo un obstáculo en regiones con recursos limitados. A pesar de esto, Geneyx planea lanzar una versión actualizada en 2026, con capacidades para analizar datos multiómicos, incluyendo proteómica y metabolómica, lo que ampliará su impacto en la medicina de precisión.