Estudio de Tel Aviv halla 32 genes de pérdida auditiva, incluido ATOH1, mejorando diagnóstico y tratamiento en familias judías.
Avance genético en sordera en Israel
Un estudio de la Universidad de Tel Aviv, publicado en Clinical Genetics en 2020, identificó 32 genes responsables de la pérdida auditiva hereditaria en la población judía de Israel. Dirigido por Zippora Brownstein y la Profesora Karen Avraham, el equipo analizó el ADN de 88 familias con sordera, utilizando el panel genético HEar-Seq. Este panel permitió secuenciar simultáneamente 150 genes conocidos y candidatos relacionados con la sordera, revelando una mutación en el gen ATOH1, hasta entonces no asociado con pérdida auditiva en humanos.
La investigación, que incluyó colaboración con centros médicos israelíes y universidades como la Universidad de Washington y los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., mostró que los genes identificados afectan diversas comunidades judías en Israel. Anteriormente, solo se conocían siete genes relacionados con sordera en esta población. Los hallazgos permiten un diagnóstico más preciso y un asesoramiento genético efectivo, ayudando a familias a prevenir casos adicionales mediante técnicas como la fertilización in vitro.
El gen ATOH1, crucial para el desarrollo de células ciliadas en el oído interno, fue identificado en una familia con sordera progresiva dominante. Según Avraham, “encontramos una mutación en ATOH1 en una gran familia en Israel, las primeras personas en el mundo con esta alteración”. Este descubrimiento abre la puerta a futuras terapias génicas para tratar la pérdida auditiva causada por esta mutación.
El estudio también destacó la diversidad genética de la población judía en Israel, que incluye comunidades asquenazíes, sefardíes y de otros orígenes. Esta heterogeneidad genética requiere herramientas avanzadas como HEar-Seq para identificar mutaciones específicas. Los resultados han permitido a médicos y audiólogos ofrecer tratamientos personalizados, adaptados a las mutaciones de cada familia.
Datos clave sobre genes de sordera en Israel
- 32 genes identificados: El estudio amplió de 7 a 32 los genes asociados con sordera en la población judía.
- ATOH1: Primera vez que se asocia este gen con pérdida auditiva en humanos.
- HEar-Seq: Panel genético que secuenció 150 genes en 88 familias.
- Impacto clínico: Mejora el asesoramiento genético y permite tratamientos personalizados.
- Colaboración internacional: Incluyó a la Universidad de Washington, NIH y otras instituciones.
Impacto en diagnóstico y tratamiento
La identificación de estos 32 genes tiene implicaciones directas en la gestión clínica de la sordera en Israel. Los centros médicos, como el Haim Sheba Medical Center y el Rabin Medical Center, ahora utilizan los datos para mejorar el diagnóstico genético. Esto permite a las familias comprender las causas de la sordera y explorar opciones como la terapia génica, que podría corregir mutaciones específicas en el futuro.
El panel HEar-Seq se diseñó para abordar la complejidad genética de la sordera, que involucra más de 150 genes a nivel mundial. En Israel, la diversidad de mutaciones refleja la historia migratoria de la población judía. Por ejemplo, mutaciones en el gen GJB2, comunes en comunidades asquenazíes, se analizaron exhaustivamente, revelando variantes específicas que no se detectaban en pruebas estándar.
El estudio también evaluó casos de sordera sindrómica, como el síndrome de Usher, identificado por primera vez en la población judía israelí. Esto amplía el espectro de diagnósticos posibles, permitiendo a los especialistas anticipar complicaciones asociadas, como problemas visuales, y planificar intervenciones tempranas.
Financiado por el Instituto Nacional de Sordera y Trastornos de la Comunicación de EE. UU. y la Fundación de Ciencias de Israel, el proyecto subraya la importancia de la colaboración internacional. Los datos recopilados también se comparten con bases genómicas globales, contribuyendo al conocimiento mundial sobre la sordera hereditaria.
Contexto genético y avances previos
La investigación sobre la sordera en Israel comenzó a destacar tras el descubrimiento de mutaciones en el gen GJB2 (conexina 26), la causa más común de sordera no sindrómica a nivel mundial. Desde entonces, los avances en secuenciación de próxima generación han permitido identificar mutaciones raras en poblaciones específicas. En Israel, la consanguinidad en algunas comunidades árabes del norte ha facilitado estudios similares, con 168 familias analizadas en un proyecto paralelo, donde el 20% de los casos se explicaron por mutaciones en genes como SLC26A4 y OTOF.
El trabajo de Brownstein y Avraham se basa en estudios previos, como el de 2011, que utilizó secuenciación masiva para identificar genes en familias de Oriente Medio. Estos esfuerzos han establecido a Israel como un líder en genética de la sordera, con aplicaciones prácticas en la salud pública.
La Organización Mundial de la Salud estima que 500 millones de personas padecen pérdida auditiva globalmente, con un 50% de casos congénitos atribuidos a causas genéticas. En Israel, donde la incidencia es de 1-3 por cada 1,000 nacidos vivos, los avances genéticos son cruciales para abordar esta carga de salud.
Otros proyectos en la Universidad de Tel Aviv, como el desarrollo de terapias génicas en modelos de ratones, han mostrado resultados prometedores. En 2020, un equipo liderado por Avraham y Shahar Taiber restauró la audición en ratones con mutaciones en el gen SYNE4, utilizando un virus sintético para entregar genes sanos al oído interno.
Perspectivas y alcance global
Los hallazgos de la Universidad de Tel Aviv no solo benefician a Israel, sino que tienen un impacto global. La identificación de ATOH1 como un gen de sordera en humanos ha despertado interés en centros de investigación en EE. UU., Islandia y Maryland, donde se buscan familias con mutaciones similares. Esto podría acelerar el desarrollo de tratamientos específicos.
En Israel, el sistema de salud ya integra estos datos en programas de tamizaje neonatal, permitiendo la detección temprana de sordera genética. Esto es especialmente relevante para comunidades con alta prevalencia de mutaciones, donde el diagnóstico precoz mejora los resultados de rehabilitación con audífonos o implantes cocleares.
La colaboración con instituciones como el Boston Children’s Hospital y la Harvard Medical School refuerza el potencial de estas investigaciones. Los científicos israelíes continúan explorando terapias génicas para otras mutaciones, con el objetivo de restaurar la audición en pacientes con sordera hereditaria.
El estudio también destaca el papel de Israel en la genética médica, un campo donde el país ha invertido significativamente. Con más de 2,400 patentes registradas por la Universidad de Tel Aviv, la innovación en salud sigue siendo una prioridad nacional, consolidando su posición como líder en investigación biomédica.