Las variaciones genéticas pueden ser lo que hace que diferentes personas sufran diferentes síntomas del coronavirus, según un nuevo estudio realizado por científicos europeos, informó The New York Times.
El estudio, que aún no ha sido revisado por pares, es el primero en encontrar una fuerte relación estadística entre las variaciones genéticas y COVID-19, la enfermedad causada por el coronavirus.
Las variaciones en dos puntos del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de fallo respiratorio en los pacientes de COVID-19, según el estudio. Los pacientes con sangre de tipo A se relacionaron con un aumento del 50% en la probabilidad de necesitar oxígeno o un respirador, informó el Times.
Curiosamente, las variaciones en el ACE2, la proteína a la que el virus se adhiere en la superficie de las células humanas, no parecieron marcar una diferencia en la gravedad del virus.
“Hay nuevos niños en el bloque ahora”, dijo Andre Franke, un genetista molecular de la Universidad de Kiel en Alemania y co-autor del nuevo estudio, según el Times.
Aunque ya se ha descubierto que la edad y las condiciones preexistentes aumentan el riesgo de casos graves de COVID-19, los genetistas esperan que las pruebas de ADN también puedan ayudar a identificar a los pacientes en riesgo.
El estudio se llevó a cabo tomando muestras de sangre de 1.610 pacientes que necesitaban un suministro de oxígeno o que fueron puestos en un respirador y 2.205 donantes de sangre sin evidencia de COVID-19. Se extrajo el ADN de las muestras y se escaneó con el genotipo.
Los científicos encontraron dos manchas en el genoma, conocidas como loci, compartidas por un número inusualmente alto de pacientes gravemente enfermos en comparación con los que no estaban enfermos, incluyendo un locus que determina nuestro tipo de sangre.
Los científicos chinos también encontraron que los pacientes con el tipo de sangre A eran más propensos a desarrollar un caso severo de COVID-19, según el Times.
Aunque el estudio chino apoya el nuevo estudio, aún quedan preguntas sobre por qué el tipo de sangre afecta la gravedad de la enfermedad. “Eso me persigue, sinceramente”, dijo Franke.
El lugar donde se encuentra el gen del tipo de sangre también contiene ADN que actúa como un interruptor de encendido y apagado para un gen que produce una proteína que desencadena fuertes respuestas inmunológicas.
El nuevo coronavirus desencadena una reacción exagerada del sistema inmunológico en algunas personas, que lleva a la inflamación y al daño pulmonar. Podría ser que las variaciones genéticas influyan en esa respuesta.
El segundo locus encontrado en el estudio, en el cromosoma 3, tiene una relación estadística aún más fuerte con COVID-19, pero el locus alberga seis genes por lo que aún no está claro cuál influye en la gravedad de la enfermedad, según el Times.
Uno de los seis genes codifica una proteína que se sabe interactúa con el ACE2, pero otro gen cercano codifica una potente molécula de señalización inmunológica. Podría ser que este gen también desencadene una reacción exagerada.
Un millar de investigadores de 46 países, incluidos los científicos europeos que participan en el nuevo estudio, están recogiendo muestras de ADN de personas con COVID-19 y compartiendo los datos en el sitio web de la Iniciativa de Genética del Huésped de COVID-19.
Andrea Ganna, epidemióloga genética de la Universidad de Helsinki, dijo que los datos recogidos por la iniciativa estaban empezando a señalar un solo punto en el cromosoma 3 como un factor potencialmente importante, según el Times.
Jonathan Sebat, genetista de la Universidad de California en San Diego, dijo al Times que es poco común que surjan variantes genéticas a partir de estudios de tan pocas personas.
“Todos esperábamos con optimismo que esta fuera una de esas situaciones”, dijo Sebat, que está llevando a cabo un estudio en California para ver si los dos loci son tan importantes como parecen.
Sebat subrayó que el estudio se centró en pacientes con problemas respiratorios.
Los científicos que lleven a cabo nuevos estudios podrían concentrarse en determinar exactamente qué gen de cada locus afecta a la enfermedad y podrían encontrar muchos otros genes con influencias más sutiles en el curso de la enfermedad.
La variación de la gravedad entre los pacientes se ha atribuido a otros factores, incluidas también diferentes cepas del virus.
En un estudio realizado en abril por el profesor Li Lanjuan y sus colegas de la Universidad de Zhejiang en Hangzhou (China) se encontraron más de 30 cepas diferentes del coronavirus, que se publicaron en un documento no revisado por pares publicado en el sitio web medRxiv.org.
El equipo de Li infectó las células con cepas COVID-19 portadoras de diferentes mutaciones, de las cuales se encontró que las cepas más agresivas generaban hasta 270 veces más carga viral que las cepas más débiles. Las cepas agresivas también mataron a las células humanas más rápidamente.
Los resultados indicaron “que la verdadera diversidad de las cepas virales sigue siendo muy poco apreciada”, escribió Li.
“El desarrollo de fármacos y vacunas, aunque urgente, debe tener en cuenta el impacto de estas mutaciones acumulativas para evitar posibles escollos”, dijeron los científicos.
