Investigadores de Israel están probando una nueva técnica de análisis fetal que, según dicen, podría sustituir a la amniocentesis sin dejar de aportar toda la información que esta proporciona.
El profesor de la Universidad de Tel Aviv, Noam Shomron explicó al periódico israelí The Times of Israel que su técnica utiliza una simple extracción de sangre en lugar del arriesgado procedimiento de la amniocentesis, que consiste en extraer líquido amniótico con una aguja.
Explicó que el nuevo método proporciona tanta información sobre los peligros de múltiples síndromes, enfermedades y anomalías como la amniocentesis, pero puede realizarse cuatro semanas antes (a las 10 semanas en lugar de las 14 estándares).
Es posible buscar miles de mutaciones que podrían causar enfermedades genéticas, dijo, poniendo como ejemplos la fibrosis quística y la enfermedad de Gaucher.
Este método es eficaz incluso para mutaciones menos comunes, como la de Tay Sachs, más frecuente en los judíos asquenazíes.
El método se publicó en la literatura revisada por pares, y ahora Shomron, jefe del laboratorio de genómica funcional de la Universidad de Tel Aviv, está haciendo avanzar la tecnología a través de una empresa llamada IdentifAI Genetics, que cofundó con Tom Rabinowitz y Oren Tadmor. Shomron ha declarado que prevé que el nuevo procedimiento de cribado sea aprobado por los organismos reguladores y esté disponible para su uso a finales de 2023. El nuevo proceso de cribado se está probando actualmente en docenas de mujeres israelíes, que suelen confirmar cualquier resultado mediante amniocentesis.
En el futuro, una vez que la técnica se haya perfeccionado para los embriones, podría utilizarse para detectar en bebés y adultos una serie de trastornos que aparecen con el ADN aberrante, incluidos los tumores malignos, añadió Shomron.
Como alternativa a la amniocentesis, su procedimiento no es único. El test prenatal no invasivo (NIPT) es un análisis de sangre que se utiliza habitualmente para detectar de forma fiable una serie de trastornos durante el embarazo. Por desgracia, su utilidad es restringida y no puede identificar mutaciones sutiles, sino solo las masivas en los cromosomas.
Mientras que muchas mutaciones pueden verse a distancia, la prueba NIPT solo puede detectar las que pueden verse a una distancia más cercana, como las que se encuentran al estudiar los cromosomas. Los detalles dentro de los cromosomas son representados vívidamente por Shomron.
Según Shomron, “nuestra resolución es casi un millón de veces mejor que la de la NIPT”, estableciendo una analogía entre las imágenes de satélite de gran detalle, que ahora pueden revelar estructuras individuales, y las primeras fotos de viajes espaciales, que solo podían mostrar la forma de masas de tierra. Examinamos cada bloque de construcción (nucleótido, base y codón) del ADN.
El descubrimiento del ADN fetal en la sangre de la madre fue un paso importante para desarrollar el enfoque de Shomron. El análisis se realiza sobre una mezcla de ADN, parte del cual es irrelevante para el feto, lo que resulta problemático porque la sangre de la madre contiene tanto su ADN como el del feto. La NIPT aún no ha superado este problema.
Para diferenciar los ADN, Shomron y su equipo desarrollaron un algoritmo que tiene en cuenta el tamaño, la forma y otras pequeñas diferencias.
Gracias a esto, dijo, “tenemos el ADN limpio computacionalmente y podemos volver a observar cada mínimo cambio en el ADN”, algo que es imposible de hacer cuando el ADN sigue contaminado con el de la madre.
Se obtiene una imagen clara cuando solo se tiene en cuenta el ADN del feto, a diferencia del ADN mixto de la madre y el feto, que oculta las desviaciones más pequeñas de la norma. En resumen, la nueva prueba proporcionará tanta información como la amniocentesis o la NIPT actuales, y mucho más.
