Un estudio realizado en la Universidad de Cambridge revela que las mutaciones genéticas causantes de la enfermedad de Gaucher en la población judía askenazí ofrecen protección contra la tuberculosis, una de las principales causas de muerte infecciosa a nivel mundial.
La enfermedad de Gaucher en la población judía askenazí
La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, que afecta con mayor frecuencia a la población judía askenazí en comparación con la población mundial en general. Aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 individuos de ascendencia judía askenazí sufren de esta enfermedad, en comparación con 1 de cada 50.000 a 100.000 personas en la población general.
Las personas con Gaucher carecen de una enzima necesaria para descomponer lípidos, lo que provoca la acumulación de sustancias grasas en órganos como el bazo y el hígado. Aunque no tiene cura, la enfermedad generalmente no acorta la esperanza de vida y sus síntomas pueden ser controlados.
Estudio en peces cebra y relación con la tuberculosis
El descubrimiento de la protección contra la tuberculosis en personas con Gaucher fue realizado por la profesora Lalita Ramakrishnan y su equipo de la Universidad de Cambridge. El estudio, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS), se llevó a cabo utilizando peces cebra, cuyo sistema inmunitario es similar al humano y cuyos genes pueden ser manipulados.
Los científicos descubrieron que los trastornos lisosomales hacían que ciertos glóbulos blancos llamados macrófagos se volvieran lentos e incapaces de moverse con rapidez, lo que impedía que actuasen correctamente su función de eliminar bacterias invasoras similares a las de la tuberculosis.
Descubrimiento de la resistencia a la tuberculosis
Para sorpresa de los investigadores, los peces cebra con mutaciones genéticas similares a las que causan la enfermedad de Gaucher demostraron ser resistentes a las bacterias similares a la tuberculosis. Los macrófagos de estos peces contenían lípidos similares a los compuestos de amonio cuaternario, presentes en desinfectantes y líquidos esterilizantes, que matan bacterias como las de la tuberculosis.
El estudio sugiere que la acumulación de estos lípidos en las células de las personas con Gaucher podría ser la razón por la que son menos susceptibles a la tuberculosis.
Posible impacto en el tratamiento de la tuberculosis
El descubrimiento hecho por el equipo de Ramakrishnan podría conducir a un nuevo enfoque en el tratamiento de la tuberculosis, lo cual es de gran importancia considerando que cada año, medio millón de personas en todo el mundo se infectan con tuberculosis resistente a los medicamentos.
