Los pacientes israelíes han sido de los primeros del mundo en empezar a recibir un nuevo fármaco contra la ELA destinado a ralentizar el avance de esta enfermedad degenerativa.
Tofersen, que se inyecta en la columna vertebral como una epidural, está dando nuevas esperanzas a dos pacientes del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv. Una de ellas, Narkis Moshe, de Nahariya, perdió un hermano a causa de la ELA y hace seis meses le diagnosticaron la enfermedad. Dice que está menos asustada por su destino ahora que ha empezado a tomar el medicamento.
“Cuando me diagnosticaron la enfermedad tenía mucho miedo porque no quería que me pasara lo que le pasó a mi hermano”, dijo Moshe, de 58 años. “Pero parece que hoy entramos en una nueva era de investigación y tratamiento”.
“Estoy muy ilusionado con el nuevo tratamiento y tengo la esperanza de que me proporcione una buena calidad de vida y muchos más años con mi familia”.
Tofersen, desarrollado por Biogen, con sede en Massachusetts, no es adecuado para todos los pacientes de ELA, ya que la enfermedad tiene distintas causas subyacentes; en cambio, está diseñado para ayudar a los pacientes cuya enfermedad está causada por un gen SOD1 defectuoso.
El fármaco ha recibido luz verde para un programa de “uso compasivo” de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), que lo permite para pacientes concretos antes de su aprobación reglamentaria completa. Israel tiende a seguir a EE.UU. en la regulación de fármacos, por lo que permite su uso en Sourasky.
La profesora Vivian Dror, médico de Sourasky que administra el tratamiento, afirma que, dado que hasta ahora sólo unas pocas docenas de pacientes en todo el mundo han recibido el fármaco, le complace que Israel sea uno de los primeros en adoptarlo.
“Es un tratamiento que puede cambiar las reglas del juego”, declaró. “Los pacientes que lo reciben siguen siendo comunicativos, capaces de tragar y con cierto uso de sus extremidades, y se espera que el fármaco ralentice su deterioro y les permita conservar estas capacidades durante más tiempo”.
“Lo que hace es significativo en comparación con los limitados tratamientos que existen hoy en día para esta enfermedad”.
Hay distintas causas subyacentes que favorecen la aparición de ELA en distintos pacientes. Tofersen está diseñado específicamente para quienes la padecen como consecuencia de la sobreproducción de hSOD1. Es una proteína producida por todo el mundo, pero cuando se produce en exceso parece tener efectos tóxicos sobre las motoneuronas de la enfermedad. Un defecto en el gen SOD1, que produce la hSOD1, es la causa del problema.
Tofersen actúa inhibiendo la producción de hSOD1, intentando contrarrestar el efecto del defecto de SOD1.
Dror afirmó que, aunque sólo una pequeña minoría de los casos de ELA están causados por el gen SOD1, cree que la tecnología subyacente a Tofersen se adaptará a los pacientes que sufren a consecuencia de otros genes.
“Es importante señalar que se trata de un avance tecnológico no sólo para los pacientes con este defecto específico de SOD1, sino también para otros pacientes, porque con la misma tecnología es posible desarrollar y crear fármacos específicos para defectos en otros genes”, afirmó. “Esto nos da esperanzas”.