El Centro Médico Sheba de Ramat Gan anunció el miércoles la apertura de una clínica especializada para judíos bujaranos con distrofia muscular oculofaríngea (OPMD), una enfermedad genética.
La clínica, dirigida por el Dr. Shahar Shelly, neurólogo, el Dr. Amir Dori, que dirige el laboratorio de EMG del Centro Médico Sheba, y el Dr. Alex Zvulunov, gestor de casos de OPMD, utiliza un enfoque “multifacético” para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con OPMD. Los tres han formado un equipo que incluye otorrinolaringólogos, neurólogos, clínicos de la comunicación, médicos orales y maxilofaciales y oftalmólogos, según el hospital.
Los servicios de la clínica incluyen pruebas genéticas para detectar la OPMD, lo que, según el hospital, “permite la creación de una base de datos nacional para la investigación avanzada en la prevención de la OPMD”.
“Este tipo de clínica, con experiencia en una serie de subespecialidades, ofrece a los pacientes con OPMD posibilidades de diagnóstico y tratamiento integrales bajo el mismo techo por primera vez”, dijo Shelly. “Este registro nacional permitirá realizar más rápidamente pruebas genéticas avanzadas, de modo que podamos identificar la enfermedad antes y predecir su eventual gravedad. Sobre la base de estos avances, esperamos poder ofrecer pronto el primer tratamiento aprobado por la FDA para los pacientes con OPMD”.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer entre los 40 y los 50 años y pueden incluir dificultad para tragar, tos al comer o beber, saliva espesa, párpados caídos y debilidad muscular. Los síntomas se vuelven cada vez más debilitantes con el tiempo y reducen significativamente la esperanza de vida.
La OPMD está presente en los cinco continentes y es común entre los franco-canadienses, los hispanos de Nuevo México y los judíos de ascendencia bujara y búlgara. Entre los judíos bujaraníes, la enfermedad se encuentra en una proporción de 1 a 600, en comparación con aproximadamente 1 de cada 100.000 en la población general.
Más investigación
En la actualidad se está investigando una terapia genética de vanguardia para el tratamiento de la OPMD, y se prevé probarla en un estudio clínico internacional el año que viene. El Centro Médico Sheba dijo que está trabajando para traer el tratamiento a Israel después de este estudio.