Un hospital israelí pionero ha introducido una prueba de última generación para una enfermedad cerebral notoriamente difícil de diagnosticar.
En concreto, un prion es una proteína infecciosa aberrante en el cerebro, responsable de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Debido a sus inusuales características, esta proteína se comporta como un virus o una bacteria e inspira un comportamiento similar en otros priones. La propagación de los depósitos anormales de la proteína provoca lesiones cerebrales rápidas y extensas. El deterioro intelectual y de la memoria, la dificultad para hablar y las anomalías de comportamiento son todos los signos.
La mayoría de las personas que contraen esta enfermedad mortal mueren en el plazo de un año desde que se les diagnostica. Sin embargo, el diagnóstico se considera crucial porque evita que los pacientes soporten tratamientos dolorosos que son apropiados para otras enfermedades degenerativas, pero no para la ECJ, dándoles falsas esperanzas, y anima a los familiares con riesgo genético a tomar medidas preventivas como el cribado de sus embriones.
Los judíos de Libia y Túnez tienen una mayor incidencia de la ECJ que otros grupos judíos. Los niños nacidos de padres portadores de la mutación E200K, causante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, corren el riesgo de desarrollar la enfermedad mortal. La enfermedad solo se manifiesta en una pequeña fracción de la descendencia de los portadores, pero cuando lo hace, es devastadora.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bien conocida porque puede transmitirse a través del consumo de carne contaminada con encefalopatía espongiforme bovina, más conocida como enfermedad de las vacas locas. Sin embargo, en la actualidad no existe ninguna prueba de laboratorio de uso generalizado que pueda diagnosticar la ECJ de forma fiable.
El diagnóstico es difícil y suele requerir una serie de pruebas. Debido a la naturaleza potencialmente infecciosa de la enfermedad, rara vez se utilizan biopsias cerebrales en pacientes vivos, y la resonancia magnética no siempre es fiable.
Se recomienda que las personas con antecedentes familiares que tienen una mayor probabilidad de ser portadores se sometan a las pruebas, aunque muchos deciden no hacerlo. Cuando un miembro de una familia desarrolla la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el resto de la familia no es informado, los que están en riesgo y los que quieren tomar medidas preventivas examinando los embriones de su descendencia son mantenidos en la oscuridad.
Desde hace poco, el Centro Médico Sourasky de Tel Aviv se ha unido a un grupo de élite de solo una docena de centros médicos de todo el mundo que ofrecen una prueba que proporciona un diagnóstico muy preciso mediante el examen del líquido cefalorraquídeo. Es uno de los pocos que hay en Estados Unidos, pero el primero de su clase en Israel. “Este procedimiento es la primera prueba independiente del mundo que permite diagnosticar la ECJ con una precisión muy alta”, declaró el Dr. Yifat Alkalai, director del Laboratorio de Inmunología Clínica de Sourasky.
El método se inventó en Japón hace 11 años, pero no se ha generalizado debido al alto grado de conocimiento necesario para ponerlo en práctica. Prevé que su laboratorio examinará ahora cientos de muestras cada año utilizando el método.
Dado que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede diagnosticarse observando la interacción de los priones de un paciente con los de otra fuente, se trata de un método de diagnóstico viable. En la actualidad, en Tel Aviv, se ha desarrollado el método de conversión inducida por temblor en tiempo real (RT-QUIC) basado en priones de hámster.
Tras cinco días de observación, se observan ciertos patrones de interacción entre los priones humanos y los del hámster, que son indicativos de la ECJ y reflejan cómo se comportarían los priones en el cerebro.
En una entrevista concedida a The Times of Israel, Alkalai declaró: “Se trata de una prueba difícil de aprender y de realizar, y consideramos muy significativo para la identificación de la ECJ que la hayamos introducido en Israel. Prevemos que conducirá a un diagnóstico más temprano y ayudará a las familias a descubrir si son o no portadoras de un gen de riesgo para que puedan tomar decisiones informadas”.