Científicos israelíes han descubierto una mutación genética que, según dicen, parece ofrecer protección contra la enfermedad degenerativa ELA.
Ahora tienen grandes esperanzas de poder utilizar el descubrimiento para ayudar a los pacientes afectados por la enfermedad.
Las personas con la mutación específica en su ADN tienen una quinta parte de posibilidades de desarrollar la enfermedad que se hizo famosa por el Ice Bucket Challenge. La investigación del Instituto Weizmann de Ciencias acaba de ser revisada por pares y publicada en Nature Neuroscience.
Los expertos del Weizmann descubrieron la mutación mediante el análisis de laboratorio de muestras de ADN de unas 70.000 personas. Encontraron la mutación en el ADN no codificante, antes conocido como ADN “basura”, ya que no suele tener una función biológica clara.
“Hasta ahora, había 25 genes que se relacionaban con la ELA, todos ellos porque parecían causar la enfermedad o agravarla”, dijo a The Times of Israel el Dr. Chen Eitan, que dirigió el estudio junto con el profesor Eran Hornstein.
“Pero cuando examinamos el ADN no codificante, encontramos una mutación que hace lo contrario. De hecho, parece reducir significativamente las posibilidades de que una persona padezca ELA, hasta una quinta parte del riesgo habitual”.
“Así que, en resumen, hemos encontrado un ‘hit’ asociado a la ELA, pero una mutación que realmente reduce la vulnerabilidad en lugar de lo contrario”.
Eitan dijo que cuando las personas tienen los inicios de la inflamación cerebral que provoca los síntomas de la ELA, la mutación parece reducir o detener su desarrollo. Lo hace inhibiendo la liberación de sustancias en el cerebro que normalmente intensifican la inflamación.
“La mutación funciona inhibiendo una vía tóxica que naturalmente empeoraría los síntomas de la ELA”, declaró.
“Ahora, estamos trabajando en la imitación de la mutación para ver si esto tiene un efecto positivo en los pacientes. Tenemos la esperanza de que esto pueda ayudar a los enfermos de ELA”.
Eitan añadió que ya hay planes para realizar experimentos in vitro y probar el método en ratones.
Dijo que el avance de su equipo encierra un mensaje más amplio, a saber, que se pueden hacer importantes descubrimientos en el ADN no codificante, al contrario de lo que antes se calificaba de “basura”.
Comentó: “Nuestros hallazgos indican que los científicos no deberían ignorar las regiones no codificantes del ADN, no sólo en la investigación de la ELA, sino también en el estudio de otras enfermedades con un componente genético”.