El Centro Médico Rambam de Haifa ha diagnosticado el primer caso de Progeria en Israel, un síndrome genético extremadamente raro que causa un envejecimiento acelerado en los niños.
La Progeria: una rara enfermedad de envejecimiento rápido
La Progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) y popularmente como la enfermedad de Benjamin Button, es un trastorno genético que ocasiona envejecimiento prematuro en niños.
Fue ampliamente conocida por la obra de 1981 del Rabino Harold S. Kushner, “Cuando a la gente buena le pasan cosas malas”, donde explora su lucha personal después de perder a su hijo a causa de la Progeria.
La Progeria ha sido identificada en solo 142 niños en todo el mundo, siendo el reciente diagnóstico en Israel uno de ellos.
Identificación del Primer Caso de Progeria en Israel
El diagnóstico fue realizado en un bebé de dos meses, quien al nacer parecía normal. Los síntomas fueron identificados por la Dra. Hiba Zaaroura, jefa de la unidad de dermatología pediátrica de Rambam.
Los padres de la niña la llevaron a la clínica debido a ciertas anomalías en su piel. Tras observar los cambios esclerodermoides en su pecho y piernas, comenzaron las sospechas de Progeria.
El diagnóstico se confirmó a través de pruebas genéticas que detectaron la mutación genética única responsable del síndrome.
Explicación Científica: Mutación en el Gen LMNA
La Progeria es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en el gen LMNA, que produce una proteína que mantiene el núcleo de la célula unido.
La mutación en el gen LMNA provoca la producción de una proteína defectuosa llamada Progerina, que causa inestabilidad en las células y acelera su envejecimiento.
Se cree que la mutación genética ocurre de manera esporádica, pero también existen casos documentados de hermanos afectados por la Progeria.
Tratamiento y Expectativa de Vida de los Pacientes con Progeria
La niña recibirá Lonafarnib, un inhibidor oral de la farnesiltransferasa, que es el único medicamento disponible actualmente para tratar la Progeria. Sin embargo, puede ser administrado únicamente cuando el niño cumple un año de edad.
La esperanza de vida promedio para un niño con este síndrome es de 13 a 15 años. Los niños con Progeria experimentan un envejecimiento acelerado y desarrollan una serie de problemas de salud comúnmente asociados con personas de avanzada edad.
Además de los problemas de salud, los niños con Progeria deben lidiar con dificultades relacionadas con el envejecimiento acelerado, como la pérdida de cabello y problemas óseos y articulares.
El Futuro de la Niña Diagnosticada en Israel
A pesar de los desafíos, los pacientes con Progeria suelen tener un desarrollo cognitivo normal. La niña recibirá atención médica en Israel a medida que crezca.
El Centro Médico Rambam se ha puesto en contacto con la Fundación para la Investigación de la Progeria en Estados Unidos y está recibiendo el apoyo e información necesarios.
El equipo médico especializado de Israel supervisará el rápido proceso de envejecimiento de la niña y proporcionará el cuidado necesario para su bienestar y desarrollo.
