Científicos de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un nuevo análisis de sangre para detectar trastornos genéticos en fetos tan pronto como a las 11 semanas de embarazo.
El simple análisis de sangre permite a los médicos diagnosticar trastornos genéticos causados por deficiencias minúsculas en el genoma fetal mediante la secuenciación de pequeñas cantidades de ADN en la sangre de la madre y del padre.
Un algoritmo informático procesa los resultados de la secuenciación para producir un «mapa» del genoma fetal, identificando innumerables mutaciones con al menos el 99% de precisión, dependiendo del tipo de mutación.
La investigación, dirigida por el profesor Noam Shomron de la Escuela de Medicina Sackler de la Universidad de Tel Aviv, se publicó el miércoles en la revista Genome Research.
“Las pruebas prenatales no invasivas ya están disponibles para trastornos cromosómicos como el síndrome de Down”, dijo el profesor Shomron.
“Nuestro nuevo procedimiento se basa en fragmentos de ADN fetal que circulan libremente en la sangre materna y solo conlleva un riesgo mínimo para la madre y el feto en comparación con técnicas tan invasivas como la prueba del líquido amniótico. Ahora podremos identificar numerosas mutaciones y enfermedades en un procedimiento seguro y simple disponible en el consultorio del médico”.
Si bien el mecanismo genético detrás del síndrome de Down afecta a una gran parte del genoma fetal y, por lo tanto, es más fácil de detectar, los investigadores dicen que el algoritmo mejorado permitirá a los médicos detectar otras enfermedades causadas por partes más pequeñas del genoma.
“Esto es como mirar un mapa del mundo y observar no solo que falta un continente, sino también que falta una sola casa”, dijo el profesor Shomron.
Junto con el estudiante graduado Tom Rabinowitz, investigadores de la Universidad de Tel Aviv y el Instituto de Tecnología Technion-Israel de Haifa, el profesor Shomron se asoció con el Centro Médico de Rabin para analizar muestras de sangre de tres familias en la semana 11 de gestación.
Los investigadores extrajeron el ADN materno y paterno de los glóbulos blancos y el ADN fetal de una muestra de células placentarias. También extrajeron ADN fetal libre de células de la sangre materna.
«Hemos secuenciado todas estas muestras de ADN y creamos un algoritmo informático que utiliza el ADN parental, así como el ADN fetal libre de células para reconstruir el genoma fetal y predecir mutaciones«, dijo el Prof. Shomron.
“Comparamos nuestras predicciones con el verdadero ADN fetal que se origina en la placenta. Nuestro modelo es el primero en predecir pequeñas inserciones y eliminaciones heredadas. El método descrito puede servir como un marco general para los diagnósticos prenatales no invasivos”.
Actualmente, los investigadores están trabajando para mejorar aún más la precisión del algoritmo y permitir la detección de mutaciones adicionales.
“Las aplicaciones prácticas son infinitas: un solo análisis de sangre que detectaría una amplia gama de enfermedades genéticas, como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y muchas otras”.
